Down Syndrome adalah kondisi saat seseorang memiliki ekstra kromosom. Di dalam tubuh manusia, kromosom adalah molekul yang terlihat seperti benang. Di dalamnya, terdapat informasi genetik seperti tinggi badan dan warna mata.
Saat seseorang mengalami sindrom down, umumnya ada beberapa kelainan yang terjadi, contohnya seperti keterlambatan perkembangan kognitif anak. Meskipun kondisi ini tidak bisa disembuhkan, namun anak dengan kondisi sindrom down tetap bisa menjalani kehidupan dengan baik asalkan diberi penanganan yang benar.
Nah, untuk mengetahui lebih dalam seputar sindrom down dan cara penanganannya, yuk simak uraiannya di bawah ini!
Pengertian Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang dialami oleh seseorang karena adanya jumlah kromosom berlebih. Seperti dalam penjelasan di atas, umumnya manusia terdiri atas 23 pasang kromosom yang berasal dari genetik ayah dan ibu. Artinya, umumnya manusia memiliki total kromosom sebanyak 46. Namun seorang pengidap sindrom down, jumlah kromosom yang dimiliki adalah sebanyak 47.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome disebabkan oleh adanya pembelahan sel yang abnormal pada kromosom ke-21. Karena jumlah kromosom berlebih inilah, pengidap sindrom down cenderung memiliki ciri khas fisik serupa serta masalah tertentu terkait perkembangannya.
Jenis-Jenis Down Syndrome
Jika dilihat dari jenisnya, ada tiga jenis sindrom down yang diketahui, di antaranya:
- Translocation, ini adalah jenis sindrom down yang terjadi karena kemungkinan keturunan dari orang tua.
- Mosaicism, ini adalah jenis sindrom down yang membuat penderitanya mengalami sedikit hambatan pada sisi pertumbuhannya.
- Trisomy 21, ini adalah jenis down syndrome yang paling sering dialami oleh lebih dari 90% penderitanya.
Gejala Down Syndrome
Umumnya, anak dengan kondisi down syndrome memiliki ciri-ciri fisik tertentu, contohnya seperti:
- Hanya memiliki satu lipatan pada telapak tangannya
- Ukuran tangannya lebar sedangkan jari-jarinya cenderung pendek
- Memiliki kepala kecil dengan bentuk mata yang miring ke atas dan ke luar
- Bentuk mulut kecil dengan lidah menonjol ke luar
- Bentuk hidung kecil dan memiliki tulang hidung yang rata
- Bertubuh pendek dan memiliki berat serta panjang dibawah rata-rata saat lahir
- Antara kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang cukup luas
Faktor Risiko Down Syndrome
Adapun beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan kondisi down syndrome adalah sebagai berikut:
- Merupakan kondisi yang diturunkan dari orang tua atau keturunan
- Memiliki saudara kandung dengan kondisi down syndrome
- Usia ibu saat mengandung, dan
- Wanita yang memiliki anak dengan kondisi sindrom down juga memiliki risiko untuk melahirkan bayi dengan kondisi serupa pada kehamilan selanjutnya.
Pengobatan Down Syndrome
Meskipun down syndrome tidak dapat disembuhkan, namun ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk melatih perkembangannya, di antaranya seperti:
- Terapi fisik diperlukan oleh anak down syndrome untuk membangun keterampilan motorik, meningkatkan kekuatan otot, memperbaiki postur, serta melatih keseimbangannya. Selain itu, Anda juga bisa mengajak si kecil untuk melakukan beberapa aktivitas fisik anak agar lebih sehat dan aktif.
- Terapi wicara berguna untuk meningkatkan kemampuan mereka dalam berkomunikasi dan menggunakan bahasa secara lebih efektif. Selain terapi, Anda juga bisa melatih anak berbicara dengan sering mengajaknya mengobrol.
- Terapi kerja juga diperlukan untuk melatih mereka menjadi lebih mandiri dan memiliki keterampilan.
- Terapi okupasi berguna untuk membantu anak melakukan kegiatan sehari-hari dengan lebih mudah. Pada tingkat SMA, terapi ini juga bisa membantu anak untuk mengidentifikasi pekerjaan atau keterampilan yang sesuai dengan minat mereka
Pencegahan Down Syndrome
Untuk mendeteksi sejak dini apakah bayi yang dikandung berpotensi mengidap sindrom down, tes screening dan tes diagnostik perlu dilakukan pada ibu hamil tanpa melihat usia. Pada trimester pertama, ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu:
- Pemeriksaan darah untuk mengetahui tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG dalam darah.
- Ultrasound untuk melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher.
Kemudian, pada trimester kedua, beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut:
- Tes darah untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah
- Ultrasound untuk melihat fisik bayi dengan lebih jelas. Dengan begitu, dokter bisa mengetahui apakah bayi tersebut memiliki ciri fisik sindrom down atau tidak.
Selain pemeriksaan di atas, ada beberapa tes tambahan yang bisa dilakukan untuk mengetahui kondisi kromosom bayi, yaitu:
- Chorionic Villus Sampling (CVS), tes untuk mengetahui kondisi kromosom bayi dengan mengambil sel dari plasenta.
- Amniocentesis, pemeriksaan untuk mengetahui apakah bayi memiliki kelainan dengan cara mengambil cairan dari kantung ketuban.
- Percutaneous umbilical blood sampling, pemeriksaan kromosom yang dilakukan menggunakan darah dari tali pusar.
Demikianlah penjelasan seputar sindrom down dan cara penanganannya. Semoga informasi di atas bisa bermanfaat dan meningkatkan pengetahuan Anda seputar sindrom down.
