Dalam setiap kehamilan ibu, tidak selamanya mereka akan melahirkan seorang bayi yang sempurna. Kelainan atau kecacatan fisik berpotensi besar untuk terjadi di kehamilan yang menyebabkan anak terlahir tidak sempurna. Salah satu penyakit yang menyebabkan kelainan tersebut dikenal dengan istilah sindrom Edward.
Pernahkah Anda mendengar istilah penyakit tersebut? Jika belum, sederhananya penyakit tersebut mengakibatkan kelainan genetik kepada bayi dengan ditandai adanya kelebihan kromosom dalam tubuh, khususnya pada kromosom 18.
Nah, untuk mengenalnya lebih dalam, artikel kali ini akan membahas mengenai pengertian sindrom Edward, penyebab terjadinya penyakit tersebut, hingga ciri-ciri yang menonjol. Mari simak penjelasan di bawah ini untuk informasi lebih lengkap!
Apa itu Sindrom Edward?
Dilansir dari AloDokter, sindrom Edward merupakan kondisi di mana seorang bayi terlahir cacat atau mengalami kelainan genetika akibat kromosom 18 memiliki salinan tambahan. Umumnya, manusia memiliki jumlah kromosom 18 sebanyak 2 salinan. Namun, pada kasus ini, seseorang akan memiliki lebih dari 2 kromosom tersebut.
Oleh karena itu, sindrom Edward juga dikenal dengan Trisomi 18 yang menyebabkan banyak kelainan pada organ tubuh bayi. Penyakit ini terbilang langka karena hanya terjadi pada 1 bayi di antara 5.000 kelahiran bayi lainnya. (Sumber: Bumame).
Pada beberapa kasus, bayi yang lahir dengan sindrom ini cenderung tidak memiliki umur panjang atau bahkan meninggal di dalam kandungan. Hal ini disebabkan karena jumlah kromosom 18 tersebut memengaruhi fungsi kerja organ tubuh yang menyebabkan kelainan dan tidak berfungsi dengan baik. Dengan kata lain, organ tubuh bayi tidak bisa berkembang dengan normal dan sempurna.
Menurut AloDokter, sindrom ini sendiri terbagi menjadi 3 bagian, yaitu:
- Trisomi 18 Mosaik: Bayi dengan jenis sindrom ini umumnya memiliki masa hidup lebih lama dalam 1 tahun pertama kehidupannya di dunia. Hal ini disebabkan karena kromosom 18 yang berlebih hanya ditemukan di beberapa bagian sehingga tidak terlalu berpengaruh pada fungsi organ tubuh. Dengan kata lain, jenis Trisomi 18 Mosaik ini dikategorikan penyakit ringan.
- Trisomi 18 Parsial: Sesuai dengan namanya, salinan tambahan dari kromosom 18 yang ditemukan tidak berkembang sempurna atau hanya sebagian. Jadi, sebagian dari salinan tersebut bisa menempel di sel telur atau atau sel sperma bayi.
- Trisomi 18 Total: Kromosom 18 ditemukan di semua sel dalam tubuh bayi yang menyebabkan kelainan dan disfungsi organ tubuh. Maka dari itu, bayi dengan jenis sindrom ini kemungkinan besar akan meninggal.
Penyebab Terjadinya Sindrom Edward
Secara umum, tidak ada penyebab pasti mengapa sindrom Edward bisa terjadi pada bayi yang berada di dalam kandungan. Namun, beberapa peneliti mengungkapkan bahwa potensi penyakit ini terjadi berkaitan dengan usia kehamilan ibu. (Sumber: Halodoc).
Wanita yang hamil di rentang usia 30–40 tahun sangat rentan mengalami kecelakaan saat hamil atau setelah melahirkan. Mengapa demikian? Dilansir dari National Institute of Health, wanita di rentang usia tersebut berisiko memiliki masalah kesuburan, kelahiran ganda, hingga kelainan kromosom. Hal ini terjadi karena kualitas dan jumlah sel telur wanita akan menurun seiring bertambahnya usia.
Selain itu, frekuensi ovulasi pada wanita pun akan semakin berkurang atau jarang sehingga bisa menyebabkan pembuahan yang tidak maksimal. (Sumber: Hallo Sehat). Namun, perlu diingat bahwa penyakit sindrom Edward ini bukanlah diturunkan secara genetika dari ibu atau ayah.
Pada dasarnya, penyakit ini merupakan peristiwa langka yang merupakan hasil proses perkembangan kromosom yang tidak sempurna selama pembentukan telur atau sperma. Jadi, bisa dikatakan bahwa penyakit ini tidak disebabkan oleh orang tua itu sendiri. (Sumber: Halodoc).
Ciri-Ciri Sindrom Edward
Dilansir dari berbagai sumber kesehatan, adapun beberapa ciri sindrom Edward yang kerapkali muncul pada bayi adalah sebagai berikut:
- Bibir sumbing;
- Kelainan bentuk dada dan kaki (clubfoot) atau lahir dengan tangan mengepal dan kaki menyilang;
- Kelainan jantung, paru-paru, ginjal, lambung, dan usus;
- Permasalahan pernapasan, penglihatan, pendengaran, dan pencernaan;
- Berat badan rendah saat lahir;
- Bentuk kepala kecil (mikrosefalus) dan rahang kecil (mikrognatia);
- Tangisan lemah setelah dilahirkan;
- Posisi telinga lebih rendah dibandingkan posisi telinga normal;
- Bentuk dada tidak normal.
Itulah beberapa informasi terkait sindrom Edward mulai dari pengertian, penyebab, hingga ciri-cirinya. Perlu diingat bahwa tidak ada penyebab pasti terjadinya penyakit tersebut. Maka dari itu, sebagai ibu hamil, Anda perlu rutin mengecek kesehatan bayi dalam kandungan serta menjaga pola hidup yang baik untuk menghindari hal yang tidak diinginkan. Konsultasikan juga kepada dokter kandungan agar bisa mengetahui langkah tepat untuk penanganannya apabila bayi mengidap sindrom tersebut.
