Ibu hamil dan bayi dalam kandungan sangat rentan terhadap berbagai macam penyakit. Mulai dari kesehatan mental dan fisik, keguguran, bahkan penyakit kelainan. Itulah mengapa ibu hamil sangat perlu menjaga kondisi tubuh dan jiwa agar bayi dalam kandungan agar keduanya bisa bertahan dan tumbuh sehat.
Akan tetapi, ada penyakit yang tidak disebabkan karena faktor kesehatan atau genetika yang menyerang bayi dalam kandungan. Penyakit ini dikenal dengan sindrom Patau. Sederhananya, sindrom ini disebabkan karena adanya kelebihan pada salah satu kromosom dalam tubuh bayi.
Artikel berikut ini akan membahas lebih dalam mengenai sindrom Patau beserta penyebab dan ciri-cirinya. Penasaran apa sajakah itu? Mari simak informasi lebih lengkapnya pada penjelasan di bawah ini!
Apa itu Sindrom Patau?
Sindrom Patau adalah kondisi di mana adanya gangguan atau kelainan pada kromosom 13 di dalam tubuh bayi yang berlipat ganda menjadi 3. Idealnya, kromosom 13 hanya memiliki 2 salinan. Sindrom ini dikenal juga dengan Trisomi 13. (Sumber: Alodokter)
Untuk mendeteksi apakah bayi berpotensi terkena penyakit ini atau tidak adalah melalui Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu yang mengandung DNA identik atau serupa dari janin.
Akan tetapi, tes ini hanya bisa untuk melihat apakah bayi berisiko lahir dengan kelainan kromosom atau tidak. Bayi bisa didiagnosa mengidap sindrom Patau setelah dilahirkan dan menjalankan serangkaian tes kembali.
Akibat dari kelebihan kromosom ini sangat berdampak pada kesehatan bayi. Mereka umumnya akan menunjukkan komplikasi kelainan jantung, kelainan paru-paru, gangguan pendengaran, kebutaan, infeksi, hingga gangguan pencernaan seperti malnutrisi.
Bayi dengan penyakit ini biasanya ditandai dengan pertumbuhan yang lebih lambat saat masih dalam rahim. Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk terus kontrol dan diskusi bersama dokter kandungan mengenai kondisi bayi dalam rahim.
Jika bayi menunjukkan indikasi mengidap penyakit ini, ada beberapa pertolongan atau upaya penyembuhan yang bisa dilakukan. Umumnya, pihak rumah sakit akan memberikan alat bantu pernapasan dan infus. Bayi akan dimasukkan ke dalam inkubator untuk mendapat perawatan intensif.
Selain itu, upaya operasi pun kerap kali dilakukan apabila terdapat indikasi penyakit lain, seperti kelainan jantung, patu-paru, ginjal, dan sebagainya. Terakhir, tak terlewatkan juga pemberian obat-obatan dilakukan sebagai upaya penyembuhan dari penyakit ini.
Namun, perlu diingat bahwa Trisomi 13 ini akan berbeda kasusnya di masing-masing anak sehingga memerlukan perawatan berbeda pula.
Ciri-Ciri Sindrom Patau
Bayi dapat dikategorikan mengidap sindrom Patau apabila memiliki ciri-ciri sebagai berikut yang dikutip dari beberapa sumber kesehatan:
- Tangan terkepal dalam rahim dan saat melahirkan;
- Terdapat celah pada bibir atau langit-langit mulut;
- Adanya jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili);
- Permasalahan pada ginjal atau kulit kepala;
- Kepala berukuran kecil (mikrosefali);
- Testis tidak berkembang;
- Kesulitan bernapas atau masalah pernapasan;
- Gangguan pendengaran atau penglihatan;
- Tekanan darah tinggi (hipertensi);
- Kejang;
- Pertumbuhan lambat;
- Masalah pencernaan sehingga sulit makan atau mencerna makanan
Penyebab Sindrom Patau
Pada dasarnya, wanita dan pria masing-masing memiliki 23 kromosom. Ketika wanita dan pria memutuskan untuk mempunyai anak, setiap orang akan menyumbang 23 kromosom sehingga bayi dalam kandungan akan mempunyai 46 kromosom.
Dalam kondisi normal, tiap kromosom tersebut hanyalah memiliki 1 pasangan, termasuk kromosom 13. Akan tetapi, pada kasus sindrom Patau, kromosom 13 yang tadinya memiliki 2 salinan, bertambah menjadi tiga salinan.
Pertambahan ini tentu bukan kabar baik karena bisa berdampak signifikan terhadap kesehatan dan keamanan bayi. Kromosom 13 yang berlipat ganda menjadi 3 ini akan berpindah dan melekat pada bagian lain selama proses pembuahan.
Akan tetapi, belum bisa diketahui secara pasti apa penyebab dari penyakit ini yang sebenarnya. Hal ini disebabkan karena pengaruh genetika atau keturunan pun bukan menjadi tolak ukur munculnya sindrom ini. Secara tidak langsung, orang tua tidak berperan dalam menurunkan penyakit sindrom Patau dan murni terjadi karena proses biologis pembuahan. (Sumber: Bumame).
Demikianlah informasi terkait sindrom Patau yang perlu dipahami bersama. Ada beberapa ciri yang bisa dijadikan indikasi bahwa bayi mengidap penyakit tersebut sehingga perlu penanganan yang tepat. Jadi, selama hamil, pastikan istri atau wanita hamil rutin melakukan kontrol dan cek ke dokter kandungan guna memantau kesehatan dan keamanan bayi.